Örökletes izom betegség (myopathia), folytatnánk myoglobinuria

Fő »Neurológia» Örökletes izombetegség (myopathia), folytatva myoglobinuria

A legszembetűnőbb tünete örökletes anyagcsere myopathia - myoglobinuria. Ez akkor fordul elő, amikor egy hatalmas izomrostok lebomlása (rhabdomyolysis) akkor nagyon gyorsan és a tartalom a szálak nagy mennyiségben a véráramba.

Ha myoglobinuria mindig lényegesen nagyobb aktivitása CK. Mioglobin szűrjük a vesék által, hogy a vizeletet barna szín. Sok fehérje terhelést a vese myoglobinuria okozhat akut veseelégtelenség, ezért myoglobinuria sürgős kezelést igényel. Myoglobinuria jellemző számos betegségre, a lipid-metabolizmus, és glikogenolízis. Az egyik rendellenességek glikogenolízis - izom foszforiláz meghibásodása (glycogenosis V típusú, McArdl betegség). Amikor az izom foszforiláz hiány Muscle glikogén képes használni, mint energiaforrás. Ez különösen igaz a folyamat anaerob izomműködés, amikor a korlátozott kapacitás oxidatív foszforiláció következtében elégtelen oxigén az izmokhoz.

A leggyakoribb tünet a V típusú glycogenosis - izomfájdalom terhelésre. Különösen rosszul tolerálták felső terhelés és a statikus terhelés, mivel ezekben az esetekben az áramforrás glikolízis. A legtöbb beteg tudja, a „második szél”: a stressz tolerancia javul után egy rövid szünetet. A folyamat az egészséges izmok fő energiaforrás változik: ez lesz a glikolízis és az oxidatív foszforiláció. A jelenséget a „második szél” glikogén tárolási betegség típusától V tükrözi pontosan ez: ha a munkát végeznek elsősorban az oxidatív foszforiláció zavarok kevésbé hangsúlyos.

Gyanúja glycogenosis V. típusú vizsgálatot végezzük ischaemiás terhelés: vérnyomásmérő mandzsetta alkalmazzák az alkar, felfújni számok meghaladó szisztolés vérnyomást, és tömöríti és kibontja a beteg öklét többször. Határozza meg a szérum laktát kiszámításának és többször a terhelés befejezése. Normális esetben a laktát szint után azonnal terhelése legalább 3-szor magasabb, mint korábban a terhelés nagy, és néhány perc alatt.

Amikor glycogenosis V típusú ez az emelkedés nem fordulhat elő, mert a glikolízis nem fordul elő még olyan körülmények között iszkémia. Pontos diagnózis meghatározása után, izom foszforiláz az izom biopszia.

A kezelés nem létezik, de fontos, hogy a diagnózis felállítását és elmagyarázni, hogy a beteg hogyan kell viselkedni, ha egy myoglobinuria.

Myoglobinuria is jellemző karnitinhiány. Ebben a betegségben, károsodott szállítása a szabad zsírsavak a mitokondriális membrán izomrostok. Mivel ebben az esetben szenved oxidatív foszforiláció, myalgia során fordul elő tartós terhelés (inkább, mint annak kezdetén, mint a glycogenosis V. típusú). Myoglobinuria ugyanúgy jelenik meg, mint bármely más betegség, és azt is megköveteli a gyors kezelést.

Egy másik glukóz diszreguláció - hiánya a lizoszomális a-D-glükozidáz (glycogenosis II típusú, Pompe-kór). A kezdet igen változatos - az élet első hónapjaiban (infantilis forma) a 20-40 éves (felnőtt formában). A legfontosabb jellemzője a betegség - korai és súlyos vereséget a légzőizmok, gyakran gépi lélegeztetést igénylő. Egyes esetekben ez elegendő ahhoz, hogy egy nem-invazív gépi lélegeztetés éjjel (spontán légzés alatt folyamatos pozitív légúti nyomás vagy mesterséges szellőztetés kétfázisú pozitív légúti nyomás), de gyakran a betegek mechanikai légcserét igényelhet időt.