Phenylketonuria - a betegségek Neurológiai
Fenilketonúria (phenylpyruvica oligophrenia Felling betegség) -nasledstvennoe rendellenesség aminosav-anyagcsere, alapuló megsértése átmenet fenilalanin a tirozin. Az a betegség gyakoriságának újszülöttek 1:10 000, a népesség 1-4 100 000, azoknál a betegeknél, mentális retardáció - 2,4-4,2% -ában. Ez öröklődik autoszomális recesszív módon.
Mortem mutatnak microcephalia, mikrogiriyu, mielinizációs rendellenességek piramissejteket és a kisagyi utak asszociatív és commissurális látóideg rostok.
patogenézisében phenylketonuria
klinika phenylketonuria
A betegség az első életévben a neuropszichológiai fejlődési visszamaradás, gyakran - görcsök, sérti a bőr pigmentációs. Mentális retardáció érzékel már 3-5 hónap. élet, a gyermekek válnak közömbös a környezet, nem tudom, a szülők, nem követik a játékok. A rohamok polimorf jellegűek (együtt kisebb görcsrohamok jelentett részletesebb rohamok), és az jellemzi, rezisztenciájuk volt a hagyományos antikonvulzív terápia. Később az élet magára a figyelmet az idegesség és ingerlékenység betegek: a gyerekek állandóan mozgásban vannak, felborulását tárgyak, break játékok. Kialakulása motoros funkció fordul elő nagyon későn, különösen a gyermekek görcsös rohamok. Még kifejezettebb késedelem beszéd funkció, szókincs 2-4 éves korú gyermekek csak bizonyos egyszerű szavakkal. A neurológiai állapot észlelt változásokat izomtónus görcsös és extrapiramidális típusú jelenség a „fogaskerék” (egyes betegeknél csökkent izomtónus), a különböző hyperkinesis. Van is gyenge koordináció és egyenletes mozgás. Néha a gyerekek levertség, zavartság, maradnak órákig ugyanabban a helyzetben.
A legjellemzőbb az a kombináció, demencia izomtónus változások és hyperkinesis, egy része bolnyh- a rohamokat. Egy sajátos vonása fenilketonuriában - szag penész vagy „egér” szag a szobában, vagy a szobában, ahol a beteg jelenléte miatt a fenil-ecetsav a vizeletben. A hátránya a pigment halványabb hajszín, bőrszín és kék írisz. Gyenge pigmentáció elégtelensége miatt melanin a tirozin. Izolálása kóros anyagcseretermékek a bőrben is tulajdonítható, hogy a fejlesztés a ekcémás tünetekre phenylketonuriás. Az oktatás hiánya adrenerg hormonok tirozin vezet letargia gyermekek alacsony vérnyomás.
Laboratóriumi vizsgálatok phenylketonuria
További pontos diagnózis a betegség, különösen a korai szakaszában, tanulmányt aminosavak két szakaszból áll: az első használat gyors tesztek, különösen vas-triklorid a ketosav vizelet, a második - kromatográfiás vizsgálatban az aminosavak a vérplazmában és a vizeletben. Kvalitatív eljárásokkal a fenil-piruvinsav pozitív volt 2/3 nem kezelt betegek phenylketonuriában. Minden betegnél, megugrott tartalmát fenilalanin a vizeletben: annak ürítésével bizonyos esetekben haladja meg a 300 mg (egészséges gyerekek 2,8-19 mg / nap). Diagnózis a phenylketonuria tartalmaznia kell nemcsak gyorstesztek, de kromatográfiás módszerekkel. Ez lehetővé teszi, hogy nyomon követhessék a dinamikáját a fenilalanin és tirozin szintet a plazmában, mint hyperphenylalaninemia lehet másodlagos, és társítható tirozin anyagcsere zavarok. A koncentráció a fenilalanin a vérben is meghatározza indikációja étrendi terápia esetén atipikus fenilketonúria és rejtett.
PKU kezelés
Idegtudósok Moszkvában
Ár: 3500 rubel. 2275 rubelt.
Különlegességek: Neurology. Reflexológia.
Shipilova Anna Vladimirovna
A belépőjegy: 35002275 rubel.
Hogy egy találkozót a kedvezményt 1225 RBL.
Ár: 1200 rubel.
Szakterület: csontkovács, Neurology.