Rett-szindróma

Rett szindróma (szinonima: tserebroatroficheskaya hyperammonaemia) egy ritka genetikai rendellenesség, szülés utáni neurológiai agyi szürkeállomány. Szinte kizárólag a betegség manifesztálódik lányok azonban bizonyos jelek azt találták férfi betegeknél. Klinikai jellemzők közé tartozik a kis kezek és lábak, és lassuló fej növekedés, beleértve jelei microcephalia bizonyos esetekben.
Betegek Rett-szindróma hajlamosak a gasztrointesztinális rendellenességek, 80% -uk tapasztal rohamok, mint például az epilepszia. A gyerekek általában nem alakul ki a verbális készségek, és mintegy 50% -uk nem megy. Gerincferdülés, a növekedési zavar, és székrekedést nagyon gyakori, és erősen befolyásolja az életminőséget.
betegség tünetei
Kezdeti normális fejlődését. Cinikus korai tünetek kezdenek megnyilvánulni között 6 és 18 hónap a születés. A finom eltérések a fejlődés és a korai jellegzetes tüneteit Rett szindróma kezd megfigyelhető ez idő alatt. Van némi késéssel a gyermek növekedését, háttérben az a megnyilvánulása a klinika területén a verbális és motoros képességek - a céltudatos használata a kéz elveszik, elkezdi a lassulás fej növekedésének.
Később megjelennek a sztereotip kéz mozgását, légzési zavarok, mint például a hiperventilláció vagy légszomj. Ez lesz észrevehető megnyilvánulása jelek hasonlító autizmus.
Egy csecsemő és Rett-szindróma gyakran nem mutatnak tüneteket koráig 6-18 hónap, egy viszonylag normális megjelenésű és némi előrelépést fejlődését. Azonban ha jobban ellenőrzés megsértését állapította meg a fejlesztés, a végtagok és a test mozgásának, milyen hibát úgy vélik, hogy megbomlik az agytörzs. Egy rövid ideig a folyamatban a fejlesztés legyen a késés fiziológia és regresszió a korábban megszerzett ismeretek. Mivel ez az időszak nagyon hasonlít a megnyilvánulása az autizmus, akkor gyakran észre betegség.
Tünetei Rett-szindróma, hasonló autizmus:
Tünetei Rett-szindróma, amelyek hasonlóak a bénulás:
- alacsony termet, néha szokatlan arányban a test, járási nehézség, alultápláltság, nyelési nehézség;
- alacsony vérnyomás;
- késleltesse vagy hiánya képes járni;
- nehézségek járás és mozgás;
- ataxia;
- microcephalia;
- gyomor-bélrendszeri rendellenességek;
- bizonyos formáit spaszticitás;
- vitustánc - görcsös kéz mozgását, vagy fájdalom az arc izmait;
- dystonia;
- Fogcsikorgatás - fogcsikorgatás.

A betegségre jellemző a heveny. A rohamok is elég összetett, széles körű súlyosságát.
Okai szindróma fejlesztés
Rett-szindróma - egy genetikai betegség által okozott mutációk a MeCP2 gén található az X kromoszómán, és szórványosan is előfordulhat és csíravonal mutációt. Kevesebb, mint 10% a mutációk CDKL5 vagy FOXG1 géneket is kapcsolódik a fejlesztés a szindróma.
Rett-szindróma kezdetben diagnosztizált klinikai megfigyelés, de a pontos diagnózist csak akkor lehetséges, ha a genetikai hiba a MeCP2 gént. Bizonyos nagyon ritka esetekben, a mutáns gén nem ismert, nem található, valószínűleg azért, mert a változások MeCP2, amelyek nem határozza meg a módszerek jelenleg használatban, vagy azért, mert más gének, amelyek vezethet a klinikai hasonlóság.
Egy időben azt állította, hogy a Rett-szindróma, sőt, a következménye patológiás fejlemény az idegrendszer, szemben a neurodegeneratív állapot. Azonban Rett szindróma nem mutat neuronhalál, és egyes tanulmányok azt sugallják, hogy a fenotípus részben megmenti visszatérő MeCP2 funkcionális gén vissza egy felnőtt betegnek. Sajnos, ebben a pillanatban ez csak egy elmélet.
Vegye figyelembe az alábbi genetikai feltételek fejlődését elősegítő Rett-szindróma:
- külön spontán mutációval;
- csíravonal mutációkat;
- noradrenerg hiányok embrionális fázisban;
- dofaminergicheskikie zavarok agyi aktivitást.
Jelenleg nincs specifikus kezelése Rett-szindróma, de a vizsgálatok kimutatták, hogy a helyreállítási MeCP2 funkció vezethet a gyógymódot. Az egyik kutatási területe a használata az inzulinszerű növekedési faktor-1 (IGF-1), amely jelenleg aktívan tesztelték laboratóriumi állatokon.
Egy másik ígéretes területe a terápiás beavatkozás ellenállni betegség növekvő szintje a gerincvelői folyadékban és javítja a neurotranszmitter glutamát NMDA receptor aktivitást az agyban a fiatal nők szenvedő Rett-szindróma, párhuzamos dextrometorfán alkalmazása, amely antagonistája az NMDA-receptorok.
Kezelése Rett-szindróma tartoznak:
- támogatása gasztrointesztinális rasstryostvah - reflux, székrekedés, a rossz emésztést élelmiszer;
- ellenőrzése gerincferdülés;
- javítva a páciens kommunikációs készség, különösen a torzítás az irányt megerősítése kommunikációs stratégiák;
- tanácsadás a szülőknek;
- egy szelektív szerotonin újrafelvétel inhibitor (SSRI);
- antipszichotikumok;
- A béta-blokkolók QT-szakasz megnyúlása;
- foglalkozási terápia, a beszéd és fizikoterápiát.
A prognózis a Rett-szindróma

Férfi babák patogén MeCP2 mutációk általában belül meghal az első 2 évben a súlyos encephalopathia, ha a genetikai make-up további X-kromoszómán találtak. Ez a feltétel gyakran le Klinefelter-szindróma, vagy szomatikus mozaicizmus.
Lányok képesek tovább élni jelenléte miatt extra X kromoszóma nincsenek kitéve mutációs változások. Nem normális gén, amely képes a normális fehérjék mellett a kóros, amely által okozott mutáció MeCP2, XY-hím kariotípus nem lassú a betegség progresszióját. Emiatt a hiba a sok férfi gyermek MeCP2 mutáció lehet túlélni a hosszú távon a legkifejezettebb.
A kifejlett nőstények élhet akár 40 év vagy több. Laboratóriumi vizsgálatok Rett szindrómás rendellenességek jelezhetik a következő:
- EEG zavarokat 2 éves korig, a kurzus egy életre;
- jelenlétében atipikus glikolipidek az agyban;
- emelkedett béta-endorfinok és glutamát;
- csökkentjük a P anyaggal;
- csökkenése az ideg növekedési faktor.
Az arány halálozások elég nagy, de a halálesetek döntő része bizonyos okok miatt. Egyes esetekben a halál az eredménye:
- spontán agytörzs diszfunkció;
- szívelégtelenség, valószínűleg a hosszú QT-intervallum szindróma, kamrai tachycardia, vagy más típusú ritmuszavarok;
- görcsök;
- perforáció a gyomor.