Usher szindróma okai, tünetek és a kezelés

Mi Usher szindróma

1914-ben, Usher ismertetett betegség, amely a klinikai kép között szemészet és gégészet. Később ez a patológia nevezték Usher-szindróma, amely akkor fordul elő gyermekeknél és felnőtteknél. Szindróma, amelyre konstans a retina degenerációja és a veleszületett süketség.

Még megnyitása előtt Usher, 1858-ben orvos-kutató Albrecht von Graefe számolt 5 esetben retinitis kombinálva hallásvesztés, aki találkozott az orvosi gyakorlatban. Azonban egy brit orvos Charles Usher sikerült először, hogy megtudja, az örökös jellege szindróma.

Usher szindróma egy örökletes betegség, amelyet továbbított autoszomális recesszív módon. Úgy ítélik meg egy ritka betegség által okozott mutáció az egyik 10 gének vezethetnek progresszív sensorineural halláscsökkenést és látásvesztés. Jelenleg, Usher szindróma egy gyógyíthatatlan betegség.

Usher szindróma - egy olyan betegség, ami megfigyelhető frekvenciával 3 esetben 100 ezer ember. Azok számára, akik szenvednek örökletes formája süketség, Usher szindróma előfordulása 5-8% -ában. Ez patológia jelentkezik azonos gyakorisággal férfiak és nők között. Az Egyesült Államokban és Európában, ahol az egészségügyi statisztikák pontosabban tükrözi a valós helyzetet, ott vannak a következő adatokat: az Egyesült Államokban Usher szindróma jelentkezik gyakorisággal 4 esetben 100.000; Az Egyesült Királyságban több mint 130 ezer ember Usher szindróma.

Usher-szindróma: okoz Pathology

Jelenleg a pontos oka a halláskárosodás és látás Usher szindróma vizsgálták elég rosszul. Négyféle betegség, az első három autoszomális recesszív tulajdonság, és a negyedik típusú társul zavarok az X-kromoszómán.

Talán a természet a genetikai rendellenességek Usher szindrómához annak a ténynek köszönhető, hogy a betegek esetleg túlérzékenységi bizonyos kémiai vegyületek, amelyek káros hatással a sejt DNS-ébe. Lehet, hogy az immun-rendellenességek, amelyek szintén a hely, hogy ebben az állapotban.

Csak 1989-ben, a tudósok képesek voltak érzékelni a kromoszóma-rendellenességek betegeknél Usher-szindróma, a második típus. Hamarosan felfedezték, és a géneket, amelyek felelősek a megnyilvánulása a tüneteket. Köztük a következők:

Érdemes megjegyezni, hogy a munka géntérképezésének társított adott patológia, folyamatban vannak. Talán a hely kell, és mitokondriális formában a betegség, amely felelős a fejlesztési retinitis pigmentosa összefüggésben szenzorineurális hallásvesztés. A tudósok továbbra is vizsgálja, hogy más gének is felelősek lehetnek a klinikai kép a betegség.

Öröklési szindróma akkor jelentkezik, ha mindkét szülő beteg vagy hordozó. Más szóval, a recesszív öröklődés megy alapon. Ha mindkét szülő rendelkezik a hibás gént, a valószínűsége, hogy egy gyermek Usher szindróma 1 4 (25%). Ha egy személy csak egy gén szindróma, úgy vélik, hogy egy hordozó, de nem a betegség tüneteit. Jelenleg vyvit gén a betegség emberben meglehetősen nehéz.

Usher-szindróma tünetei

Amikor Usher szindróma van egy fokozatos halláskárosodás, és abnormális felhalmozódása pigment anyagok a retinában (retinitis pigmentosa). Utolsó megsértése végül okoz a retina degenerációja, ami látásvesztés, és a legsúlyosabb esetekben - a vakság.

Sensorineuralis süketség Usher-szindróma lehet teljes vagy puha, és főszabályként nem haladást. Pigment rendellenességek gyermekkorban kezdődnek, vagy később. Tanulmányok azt mutatják, hogy a világosság a centrális látás fennállhat évek, és még akkor, amikor a perifériás látás csökken. Ezt az állapotot nevezik csőlátás. Egyes esetekben, ezeket az alapvető jellemzői Usher szindróma kísérheti bizonyos mentális zavarok, pszichózis, és a rendellenességek a belső fül vagy elhomályosulása a szemlencse (szürkehályog).

Ha beszélünk a tüneteket, Usher-szindróma, attól függően, a betegség típusától, a klinikai kép a különböző típusú betegségek a következők:

• UsheraItipa szindróma. E patológia jellemzi a teljes veleszületett süketség és az egyensúly zavar. Gyakran a gyermekek egészen a 18 éves mozoghat normálisan, majd problémát okozhatnak a koordinációs mozgások. Körülbelül 10 éves korban Usher szindróma típusa először indul látászavarok, és a 20 éves fejlesztése farkasvakság. Gyermekek Usher szindróma I-es típusú bizonyos esetekben szenvednek progresszív perifériás látás elvesztése.
• UsheraIItipa szindróma. Ez a fajta betegségek jellemzi mérsékelt vagy teljes veleszületett halláskárosodás. A legtöbb esetben a részleges halláscsökkenés nem romlik, és a megjelenése retinitis pigmentosa esik serdülőkor és ez történik az egész 20 éves korára. Valahol a 30 éves kor fejleszteni éjszakai vakság és látászavarok Usher-szindróma a második típusú lassabban halad, mint az első típusú patológia.
• UsheraIIItipa szindróma. Ennél a patológia megfigyelt progresszív halláskárosodás kezdődik a pubertás. Egy kicsit később nyilvánul retinitis pigmentosa, ami oda vezethet, hogy a progresszív látásvesztést.
• UsheraIVtipa szindróma. Ez a forma a szindróma alakul elsősorban a férfiak. Usher szindróma IV típusú jellemző a fokozatos károsodása látás és hallás. Ez meglehetősen ritka betegség, és alakja X-kromoszóma tulajdonság.

Hogy van a diagnózis

Usher szindróma diagnózisa végezzük alapján süketség betegeknél fordul elő együtt progresszív látásvesztést. Elvégzésére a helyes diagnózis végzett laboratóriumi és műszeres vizsgálatok:

• Genetikai vizsgálatok. Ők végzik a mutációk kimutatására. Vizsgált 11 specifikus genetikai lókuszok, rendellenességek ami oda vezethet, hogy a fejlesztés a Usher szindróma.
• Tanulmány fundus - végezzük kimutatására pigment foltok a retina a szem és a vaszkuláris szűkületek.
• Elektroretinogram - feltárja a kezdeti degeneratív változások a retinában. Ez a tanulmány azt mutatja, elektrorentgenograficheskih halványuló utak.
• Elektronistagmogramma - meghatározza akaratlan szemmozgás, amely jelzi a hibát a mérleg.
• Audiometria és más módszerek tanulmányozása süketség és annak súlyosságát.

Annak megállapítására, a diagnózis rendkívül fontos differenciáldiagnosztikai. Érdemes megjegyezni, hogy vannak olyan rendellenességek, amelyek hasonló tüneteket Usher szindróma. Ezek közé tartoznak:

• Hallgren szindróma (vagy Graefe-Sjögren-szindróma). E patológia jellemzi veleszületett süketség és progresszív látásromlás. Különösen a betegnél szürkehályog és nystagmus. Hallgren szindróma is kíséri pszichomotoros retardáció, mentális retardáció. pszichózis és ataxia.
• Alstroma szindróma. Ez egy örökletes betegség, amelynek a retina degenerációja a nystagmus és a veszteség a központi látást. Általános szabály, hogy a betegség együtt jár a gyermekkori elhízás. 10 év után a gyermek diabétesz kialakulásának és a süketség.
• Rubeola terhes nők esetében. Ha egy terhes nő az első három hónapban a terhesség volt beteg a rubeola. ez vezethet a súlyos veleszületett rendellenességek, mint például a halláskárosodás vagy látásromlás. Ezen túlmenően, a rubeola vírus okozhat fejlődési rendellenességeket a baba.

Kezelés Usher-szindróma: mit kínál a modern orvostudomány

Ami a genetikai betegségek kezelésére kell tekinteni a legnehezebb. Jelenleg kezelése örökletes kapcsolatos betegségek hibás géneket, vagy kromoszómák, lehetetlen. Noha a kutatás aktív, lehetővé téve, hogy felfedje részleteit patológia mindig szintjén a megtermékenyített petesejt, és még ebben a fázisban nem „repair gének”, elkerülve így a fejlődés genetikai rendellenesség.

Ma, a kezelés a Usher szindróma célja progressziójának lassítására a vakság és süketség és a lehető legjobb életminőséget a beteg. Közül a rendelkezésre álló terápiás eljárások, amelyek most a gyermekorvosok Usher szindrómához, a következő kezelések:

• A-vitamin Köztudott, hogy a vitamin fontos szerepet játszik a látás. Az orvosi megfigyelések, nagy dózisú vitamin lehet lassítani a retinitis pigmentosa. Azonban meg kell jegyezni, hogy itt beszélünk lassul, de nem szüntetik meg a kóros folyamatot. Általában, szemészek javasoljuk egy adag 15.000 NE A-vitamint formájában palmitát, hogy megfigyelés alatt. Meg kell jegyezni, hogy a vitamin nem látható minden típusú Usher szindróma. Az ilyen kezelés részletesen tárgyalja az orvosával, aki alapján a klinikai és diagnosztikai adatokat ír kezelést.
• Hallókészülékek. Beültetés speciális eszközök, mint a hallókészülékek és cochleáris implantátumok segítsen a beteg megbirkózni süketség.

Szerint optimista előrejelzések szerint a következő 10-15 évben, talán lesz egy teljes helyreállítási technológiák színlátás akár vakságot feltételekkel.

Megelőzése Usher-szindróma csak akkor lehetséges, abban a szakaszban a terhességet tervez. Alapján család történetét és a genetikai vizsgálatok szakember arra a következtetésre jutott a valószínűsége, hogy egy gyerek ez a tünetegyüttes.