Veleszületett mellékvese hiperplázia az újszülött kezelésére, diagnosztizálására, a tünetek, okok
Veleszületett mellékvese hiperplázia miatt veleszületett recesszív örökletes enzimdefekttel.
Okok adrenogenitális szindróma az újszülötteknél
A leggyakoribb oka - enzimdefekttel 21 gidroksalazy. Ennek következtében az enzim hiba gyakran a készítmény nem glkzhokortikoidy vagy mineralokortikoid.
Report szintézise kortizol kapott fermentopathy → megnövekedett androgén szinttel virilization
95% az összes betegnél hibás 21-hidroxiláz, amelynek 75% vannak jelölve elvesztése sók eredményeként hiányossága aldoszteron
Tünetek és jelek adrenogenitális szindróma az újszülötteknél
Újszülött lány: virilization a külső nemi szervek.
Újszülött fiú: fokozott pigmentáció a nemi szervek.
veszteség szindróma sók során elsődleges megnyilvánulása a fertőzés, sérülés, műtét.
Vezető tünetei só veszteséget szindróma:
- hányás;
- opisthotonos, hyperextension;
- exsicosis jellemzői: visszahúzás fontanel, beesett szemek, száraz nyálkahártyák, lassuló egyengető bőrredő, veszteség a bőr turgora;
- fogyás, súlygyarapodás nem elegendő;
- sápadtság, magas hangú sírás, gyenge szopás, letargia.
diagnosztika
Koncentrációjának meghatározására hormonok a vérben, nyál és a vizelet naponta.
Kezelés adrenogenitális szindróma újszülött csecsemők
Sürgősségi ellátás solteryayuschego válság.
- Infúzió NaCl 0,9% -ról 10% -os glükóz oldatot az arány 1: 1.
- Térfogat: 20 ml / kg 30 min. majd 150-200 ml / kg 24 órán át (rendre, egyensúlyt, az elektrolit szintje, GK).
- Kezdetben, 25 mg hidrokortizon / bolusként. Alternatív módon (abban az esetben nincs hidrokortizon): prednizon 10 mg / a.
- Ezután 100-125 mg / m 2 BSA hidrokortizont 24 órán át / a, majd a napi adag csökkentése 25% -kal, hogy elérjék a fenntartó dózis. elektrolízis szabályozása naponta.
- Ha orális beadás lehetséges, 60-80 mg / m 2 BSA / nap hidrokortizon 2-3 lenyelés helyettesítő terápia meghibásodása mineralokortikoid intravénásan nem lehetséges, de a magas dózisú hidrokortizon elegendő mineralokortikoid aktivitással.
Korrekciója acidózis: Na-bikarbonát a szokásos dózis a BE <15.
Hosszan tartó kezelés AGS sók veszteség.
- Hidrokortizon orálisan 10-25 mg / mg BSA / nap 3 beadás. Első bevezetés a kora reggeli órákban - 50% a napi dózis, majd 8 óra elteltével 25% + 25%.
- Továbbá mineralokortikoid: fludkortizon (astonin H fludkortizon) 0,05-0,2 (- 0,3 csecsemők) mg / nap. dózis megválasztása hordoz endokrinológus!
Csecsemők emellett 1-3 g NaCl per nap (egyenletesen oszlatja minden etetés). Az anyatej tartalmaz egy nagyon kis mennyiségű nátrium!
A terápia folyik az egész élet. Igazolás patológia esetén vészhelyzet!
Kevesebb stressz, magatartás a műtét, fertőzés, stb 4-szeres dózisban hidrokortizon .:
- <3 лет: 25 мг однократно в/в, затем 25—30 мг/сутки.
- 3-12 éves: 50 mg egyszer / a, majd a 50-60 mg / nap.
- > 12: egyszer 100 mg / a, majd 100 mg / nap.
- Jelenlétében hányás / egy (általában felügyeletet igényel a gyermek a kórházban).
- Ha lehetséges az orális, mineralokortikoid adagolási nem változik.
Születés előtti megelőzés virilization lányok AGS lehetséges dexametazon anyák. Azonban, mivel a hosszú távú mellékhatásai ilyen megelőzést még nem ismert, ez a technika még mindig úgy kísérleti.
Csepegtető izotóniás nátrium-klorid-oldattal, hogy stabilizálja a vérkeringést és a kompenzáció sók.
Hidrokortizon azonnal nagy dózisban, például intravénás injekció hígított oldatot hidrokortizon → veszélye thrombophlebitis, fájdalom.
At veszteség sók - például további mineralokortikoid fludrokortizon, tabletták.
Monitoring a kezelés értékelésekor a növekedés és meghatározása csontkor rendszeres ellenőrző hormon koncentrációját a nyál, vizelet és / vagy vér.
Korrekciós műtét a nemi szervek erős elférfiasodásáért lányok normális működéséhez a reproduktív szervek és a nemi identitás.
Tájékoztatja a gyermeket és annak családtagjait részletes tájékoztatás a probléma mellékvese elégtelenség. Minden gyermek mellékvese-szindróma kiad egy olyan dokumentumot, hogy ő mindig maguknál (akut, mellékvese-elégtelenség műveletekben, fertőzés, trauma).
Care a szindróma sók veszteség
Monitoring, különösen a gondos vérnyomás mérésére.
Hangerő kapott és folyadék szintjét, egyes esetekben - a létesítmény egy bennmaradó katéter.
Gondosan be kell tartani a higiéniai szabályoknak.
Amikor súlyos kimerültség - megelőzése felfekvés és kontraktúrák.
Attól függően, hogy az életkor és általános állapota: tájékoztatni a gyermek a betegség.