Waardenburg szindróma - gyermekorvos - a helyszínen a gyermekorvosok, gyakornok, orvostanhallgatók

Ok és mechanizmusa Waardenburg szindróma
Etiopatogenezisében a szindróma nem ismert. Az egyetlen feltételezést, hogy megpróbálja elmagyarázni a megjelenése ezen anomáliák, az egyik, hogy megerősíti, hogy az esemény a szindróma nem létezik sérti a metabolikus eredetű (hiánya tirozinázL vagy megsérti azokat a feltételeket, amelyben működnie kell). E hipotézis szerint ez sérti a melanogenesis; de ez csak megmagyarázni része a leírt anomáliák (albinizmus, heterochromiát az írisz).
Nincs hipotézis magyarázza az anomáliát.
Waardenburg szindróma örökletes és továbbítjuk autoszomális domináns szabálytalan módon. Kifejező különböző elemek eltér egy esetben a másikba; Mindkét nembeli fáj azonos mértékben.
A szindróma néven ismert:
- Klein-Waardenburg szindróma;
- tüneti komplex Waardenburg-Klein.
Tünettan Waardenburg szindróma
Veleszületett süketség korán megmutatkozott, ami a legtöbb esetben a süket-némaság. Minden esetben kétoldalú anomália, mint például a „észlelés” vonatkozik, különösen a magas frekvenciájú hangot.
Veleszületett heterochromia írisz, teljes vagy részleges. Iris is eltérő színűnek kell lennie.
Antiutópia belső sarkában a szem által okozott blepharophimosis vezető psevdogipertelorizmu és néha psevdoepikantu. Belső szegély század szakadás pont (különösen az alacsonyabb) belső sarkai a tanulók oldalirányban elmozdul és elősegíti ezáltal hosszabbító könnycsont csatornák. Ezek az anomáliák elrendezés tulajdonítanak szemgolyó nézet hasonló a belső kancsalság.
A gyökér az orr, mintha terjedni, az eltűnését a nazális-elülső szög, ad egyfajta „görög profil”. Arc szemöldök hipertrófiás, főleg a középső és a csatlakoztatott középen. Hypertrichosis szemöldök állandó jellemzője ennek a szindrómának.
Részleges albinizmus, egy szál szürke haja a homlokára ritkábban fehér szemöldök és szempilla, a belső részeket.
Waardenburg szindróma gyakoriságát
A frekvencia a szindróma a becslések szerint körülbelül egy esetben egy 40.000 szülés.
Jelenlegi és várható Waardenburg szindróma
Természetesen és prognózisa általában kedvező, a kombináció a (lehetséges) rendellenességgel (hydrocephalus) felhők előrejelzés.
Waardenburg szindróma kezelése
Oki kezelés nem. Szimptomatológiai.
Kapcsolódó Orvosi cikkek
- Szindróma Papillon-Leazh-kutya-szindróma, leírt 1954 Papillon-Leazh és kutya mnogoporochnoy aggregált, [...]
- Kartagener szindróma 1933-ban, M. Kartagener leírt egy olyan szindrómával szimptomatológiai [...]
- Lange szindróma Zhervella Nielsen 1957 g. Zhervell Az együtt Nielsen leírt Lange szindróma jellemzi [...]