Alport-szindróma - Causes, tünetek és kezelés
Alport-szindróma
Alport-szindróma - egy örökletes betegség, jellemző a fokozatos csökkenése a vesefunkció, kombinált hallás és látászavarok. Magyarországon gyakorisága a betegség terjedésének a gyermekek körében 17: 100000.
Az okok a Alport-szindróma
Megállapítást nyert, hogy a felelős a fejlesztés a betegség gén található, amely a hosszú karján az X kromoszóma a régióban 21-22 q. A betegség oka az ellentétes struktúrája a IV típusú kollagén. A kollagén egy fehérje, a fő komponens a kötőszövet, amely annak szilárdságát és rugalmasságát. A vesék kiderült hibakezelési kollagén érfal a régióban a belső fül -kortieva test szem - lencse kapszula.
Tünetei Alport-szindróma
Amikor Alport-szindróma, jelentős változékonyság a külső megnyilvánulásai. A betegség jellemzően nyilvánul kor között 5-10 év vérvizelés (vér a vizeletben). Vérvizelés általában kimutatható véletlenül vizsgálata során a gyermek. Hematuria folytathatja vagy anélkül proteinuria (fehérje a vizeletben). Amikor expresszált fehérje veszteség is kialakulhat a nephroticus szindróma, amelyet az jellemez, ödéma, megnövekedett vérnyomás, szerv mérgezési tüneteket káros termékek, miközben csökkenti a vesefunkció. Lehetséges, hogy növelje a leukociták számát a vizeletben a baktériumok távollétében.
A legtöbb betegnél, felhívjuk a figyelmet a megbélyegzés dizembriogeneza. Dizembriogeneza megbélyegzés - egy kis külső rendellenességeket, amelyek lényegesen nem zavarják a működését a szervezetben. Ezek a következők: epikant (dob a belső szemzug), a deformáció a fülek, nagy szájpad, a növekvő számú ujj vagy fúzió.

Nagyon gyakran az azonos stigma disembriogeneza jelenik meg a fertőzött családtagok.
Hallásvesztés eredményeként neuritis a hallóideg az is jellemző, Alport-szindróma. A halláskárosodás gyakoribb a fiúk, és néha kimutatható, mielőtt kárt a vesék.
Rendellenességei nézet jelenik meg lenticonus (alakváltozás a lencse), sferofakii (gömb alakú a lencse), és a szürkehályog (szaruhártya homály).
A tünetek a vesebetegség azonosítjuk, általában serdülőkorban. Krónikus veseelégtelenség diagnózisa felnőtt korban. Néha lehet, a gyors a betegség progressziója a formáció gyermekkorban végstádiumú veseelégtelenség.
Diagnózis Alport-szindróma
Javasolj Alport-szindróma lehet alapozni családfa adatokat a betegség jelenlétét a család többi tagja. A diagnózis a betegség megállapításához szükséges három öt kritérium:
• jelenléte vérvizelés vagy mortalitást krónikus veseelégtelenség a családban;
• jelenléte vérvizelés és / vagy proteinuria a családban;
• kimutatására specifikus változások vesebiopszia;
• halláscsökkenés;
• veleszületett kilátás.
Jelenleg is ajánlatos elvégezni a DNS diagnózis kimutatása érdekében a hibás gént.
Kezelése Alport-szindróma
Hiányában a különleges kezelés, a fő célja az egyre lassuló veseelégtelenség. Gyermekek megtiltja a fizikai tevékenység, nevezi a teljes kiegyensúlyozott étrend. Különös figyelmet fordítanak a rehabilitációs fertőző gócok. Hormonális szerek és citosztatikumok nem vezet jelentős javulást. A fő kezelési módszer transzplantáció (transzplantációs) vesék.
Rossz prognózisú a betegség lefolyása, amelyet az jellemez, a gyors fejlődés a végstádiumú veseelégtelenség, a legvalószínűbb az alábbi kritériumoknak:
- férfi nemi;
- magas fehérje koncentrációja a vizeletben;
- A korai fejlesztés a veseműködési zavar a családban;
- halláscsökkenés.
Az azonosító az izolált proteinuria és haematuria nélkül hallás zavarok kedvező prognózist a betegség, veseelégtelenség nem keletkezik.
Orvos orvos, nefrológus Sirotkin EV