kromoszómaaberrációs
Kromoszóma aberrációk (latin aberratio -. Sel) vagy különböző kromoszómális mutációk átalakítást - a változás a szerkezeti összetétele kromoszómák. által okozott szakadás a kromoszómák, ami a redisztribúció, megduplázva vagy veszteség a saját genetikai anyag, amely a tárolás, értékesítés, szaporodás és továbbítása örökletes információt.
Kromoszómaaberrációt tükrözik a különböző kromoszóma-rendellenességek. Embernél a legfontosabb rendelkezésre álló aberrációk társított kromoszóma szerkezete, vagy több ilyen rendellenességek kialakulásához vezethet a mély patológiák.
Kromoszómaaberrációt kifejezve megsérti a mennyiségi érték a kromoszómák három csoportba sorolhatók:
- Monoszómia - a hiánya egy pár homológ kromoszómák, es triszómia, ezzel szemben azt jelenti, megjelenése extra kromoszómák. Ebben az esetben beszélünk monoszómiáját vagy as triszómia e kromoszóma.
- Triplodiya - a jelenléte egy extra példányt a genomban. Így a kromoszómák száma a sejtmag, egy sor attribútumok teljes kromoszóma-sorozattal, illetve egyenlő 45, 47 vagy 69.
- Trisomy.
Kromoszómaaberrációt kifejezve megsértve kromoszóma szerkezet többek között:
- Transzlokáció - cseréjét szegmensek közötti nem-homológ, amely nem hasonlítható össze, kromoszómák.
- Deléciója - veszteség mutáció a DNS-szegmens, és a hossza egy nukleotid subhromosomnogo fragmenst tartalmazó több gén.
- Inverziós - kromoszómális átrendeződés, ami abban nyilvánul meg forgása egyes kromoszómák szakaszok 180 °.
- Sokszorosítása - mutáció, amely megadja kromoszóma szerkezete megduplázásával kromoszóma régiót tartalmazó géneket.
Kromoszómaaberrációt vezet genetikai egyensúlytalanság, hátrányosan befolyásolja a normális fejlődés a szervezet, amely abban nyilvánul meg, kromoszomális megbetegedések - szindróma macska sír, a Down-szindróma. Patau-szindróma, szindróma Evardsa, poliszómák az X-kromoszóma vagy az Y-kromoszómát és mások.
- veleszületett acromicria
- Vita és összefoglalás
- karyotype házastársak
- KROMOSZÓMA