Mi a cisztás fibrózis
Cisztás fibrózis: leírás, formák, a tünetek, és a kockázati tényezők
A cisztás fibrózis (cisztás fibrózis), - a genetikailag meghatározott betegség jellemző a zavar a fehérje szerkezetének, amely felelős szállítására sók a szervezetben. Ennek eredményeként ez a nyálka által gyártott, a külső elválasztású mirigyek, változik az összetétele és jellemzői. Ez lesz vastag, sűrű és okoz dugulás a belső vezetékek hörgők, tüdő, hasnyálmirigy, vastagbél és a verejtékmirigyek. Ez eredményezi a torlódások az érintett szervek megsértették azok funkcióit, gyakran csatlakoznak, és a különböző fertőzések.
A jövőben, cisztás fibrózisban szenvedő betegek lehetnek súlyos légzési rendellenességek, emésztési, a szaporodási funkciókat, a szív- és érrendszeri betegségek, a csontritkulás, endokrin betegségek és mások.
forma cisztás fibrózis
Számos klinikai formái cisztás fibrózis, figyelembe véve az elterjedtsége tünetei vereség:
- broncho-pulmonáris formában;
- bél formában;
- összekevert formában (blend broncho-pulmonáris és intesztinális formái);
- meconium ileus (meconium ileus);
- törölni és atipikus formák.
Okai cisztás fibrózis
A fejlesztés egy összefüggő mutáció cisztás fibrózis génnel fehérjeszintézis - CFTR (MITI). Megsértése a szerkezet, és az összeg ennek fehérje révén megfelelő szekréciója és exokrin mirigyek váladék megvastagodása.
Az átadás a cisztás fibrózis végezzük autoszomális recesszív módon. Ez azt jelenti, hogy a betegség alakul ki csak akkor, ha az apa és az anya hordozói a gén okozza a cisztás fibrózis. Ebben az esetben maguk a szülők nem lehet semmilyen betegség tüneteit. Minden pár hordozói ennek a mutációnak a 25% -os valószínűséggel a születése beteg gyermek.
tünetei cisztás fibrózis
Tünettanához miatt a típusától és súlyosságától patológia. Súlyos esetben az első tünetek találhatók inkább a szülés előtti időszakban ultrahanggal vagy a születést követő első napokban. Egy jellemző tünet súlyos cisztás meconium ileus (meconium ileus).
A legtöbb gyermek diagnosztizáltak az első 3 életévben. Fény és látens formája csak egy tinédzser megnyilvánulhat betegség. A leggyakoribb tünetek a cisztikus fibrózis tartoznak:
- A meconium ileus - hányás, bélelzáródás, hashártyagyulladás lehetséges;
- gyakori, hosszú, nehéz kezelni a hörghurut és tüdőgyulladás, amelyek kialakulásához vezet a tüdőfibrózis és atelectasia;
- állandó köhögés a váladék nehezen elválasztható;
- gyakori sinusitis és frontális orrmelléküreg-gyulladás;
- hasi fájdalom, puffadás, bőséges rossz szagú széklet;
- cirrhosis, végbélelőesés;
- hasnyálmirigy-gyulladás;
- A késés a testi fejlődését;
- sós verejték.
Az életkor előrehaladtával ezek a tünetek is csatlakozhatnak szív- és érrendszeri betegségek, a meddőség, a cukorbetegség, pyelonephritis, előfordulása vesekő és az epehólyag, a csontritkulás és a többiek.
További információ a cisztás fibrózis, a módszerek a kezelés, valamint a végrehajtott MC „Hadassah” klinikai vizsgálatok irányítása alatt prof. Eitan Kerem. töltse ki és küldje a visszajelzés formájában.