Prenatális diagnosztikájában örökletes betegségek

Fejlesztése szomatikus genetikai technikák a molekuláris biológia, citogenetikai és biokémiai technikák tette lehetséges, reprodukciós és átfogó tanulmányt a sejtanyag azzal a céllal, hogy a fejlődő magzatban korábbi diagnózisát örökletes betegségek humán. Mivel a jelenlegi hiányzik a hatékony kezelések, súlyos egészségügyi sok örökletes betegségek, a korai diagnózis lehetővé teszi, hogy megakadályozzák a megjelenését az utód az örökletes rendellenességek abortusz, és néha a kezelés megkezdése után közvetlenül a születés után, vagy akár a születés előtt.

Előállítása fejlődő intrauterin test anyaga végezzük különböző módokon. Az egyik az amniocentesis, amelyet úgy kapunk, keresztül magzatvíz tartalmazó magzati sejtek és a hulladék termékek a bőre és a nyálkahártyákon (ábra. 1, A) 15-16 hetes terhesség.

Climb által magzatvíz használt anyag biokémiai, citogenetikai és molekuláris biológiai kutatások. Citogenetikai módszerek meghatározására a szex a magzat és azonosítására genom és a kromoszóma mutációk. Tanulmány a magzatvíz és magzati sejtek biokémiai módszerek képes észlelni hibája fehérje géntermékek, de nem teszi lehetővé, hogy meghatározza a lokalizáció a mutációk a szerkezeti vagy szabályozó régiókat a genom. Fontos szerepet játszik az azonosítását örökletes betegségek és pontos lokalizációja magzati károsodás örökítő anyagot játszik DNS-próbák.

Ábra. 1. Eljárások az anyag prenatális diagnózist. A - magzatvíz (szúrásához membránok húgyhólyagrák a hasfalon keresztül); B- chorionbolyhok biopszia (bevezetés a méhbe keresztül a hüvely és méhnyak):

-amnioticheskaya folyékony 1, 2-méhlepényben, méhben 3-, 4- fancsonti, 5- vagina, méhnyak-b, 7-far, 8- tükör 9 kanül 10 -horion

Jelenleg diagnosztizált keresztül magzatvíz összes kromoszóma-rendellenességek, mint 60 örökletes anyagcsere-betegségek, a magzat és az anya összeférhetetlensége a vörösvértest-antigének.

Mivel az elején a 80-as években. XX században. lehetővé vált, hogy használja a célból, diagnosztizálására medikogeneticheskogo anyag chorionboholy mintavétel. Ellentétben magzatvíz, ezt a vizsgálatot úgy végezzük a terhesség első harmadában, amely lehetővé teszi a jelenlétét jelzések szakítania egy korábbi időpontban (1., B).

Amellett, hogy a tanulmány a magzatvíz és chorionboholy sejteket más módszerekkel prenatális diagnózist. A fertőző betegségek, mint például hemoglobinopátiák használt vaszkuláris szúrás plodas adja az ő vérsejtek.

Módszerek fetoscopy és ultrahang határozza meg a szex a magzat lehetővé teszi néhány saját fejlődési rendellenesség közvetlen megfigyeléssel.

Prenatális diagnosztika kell végezni legfeljebb 20-22 hetes terhesség, ha a magzat nem életképes megszakadása után is. Terhességmegszakítás egy későbbi időpontban vezethet a szülés egy élő gyermeket, és veszélyes lehet az anya testében. Terhességmegszakítás mindig végzik csak a hozzájárulásával a szülők.

Mivel számos módszer prenatális magzati vizsgálatokat nem teljesen ártalmatlan, és különben is, ők időigényes és drága, a jelzések az ilyen vizsgálat meg kell indokolni.

Ultrahang vizsgálat során a veleszületett rendellenességek, valamint hogy értékelje a funkcionális állapotát a magzat, méhlepény, köldökzsinór és membránok. Kutatási egyaránt alkalmazható átszitáljuk, és mint egy tisztázó módszert. A tartomány a hibák, amely felismerhető, ezzel a módszerrel igen széles: anencephalia, encephalocele, oligo - és polydactylia, a különböző betegségek a szív és a nagy erek, fejlődési rendellenességek az urogenitális rendszer és a gyomor-bél traktusban. Ismételt magzati ultrahang végezzük az alábbi indikációk: jelenlétében nő-kór, növeli a születési a beteg (pl, a cukorbetegség, az alkoholizmus); teratogén tényezők hatását; jelenlétében veleszületett rendellenességek bármely házastársak; A születés egy korábbi gyermek fejlődési fogyatékkal élő; mismatch méret a magzat a terhesség alatt.

Történt magzati vizsgálatot végeznek, a következő esetekben: 1) kimutatására szerkezeti kromoszóma (transzlokációk) az egyik szülő; 2) jelenlétében a szülők dominánsan öröklődő betegség; 3) jelenlétében egy családban recesszív örökletes betegség, ami azt jelzi, hogy a szülők a heterozigótaság; 4) ha egy anya kor felett 35 év, amely fokozatosan növeli a valószínűségét a születése utódokat örökletes rendellenességek; 5) alkati abortusz, gyanús az anya és a magzat összeférhetetlensége a vörösvértest-antigének; 6) jelenlétében egy családban veleszületett fejlődési rendellenességek.

Teszt kérdések rögzítésére:

A lényege a genetikai tanácsadás. Szakaszaiban.

A cél a genetikai tanácsadás.

Prenatális diagnosztikájában örökletes betegségek.